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鉴定知识
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北京亲子鉴定-mtDNA异质性的概念

        理论上,一个个体只带有一种类型的mtDNA,体细胞中的所有mtDNA序列都是相同的。然而随着DNA测序技术的发展,对人类mtDNA进行测序分析发现在同一个体中会出现两种或两种以上类型的mtDNA,即所谓的mtDNA异质。眭(heteroplasmy)mtDNA异质性在人体中有三种存在形式:同一个体的不同组织中存在不同类别的mtDNA;同一组织的不同细胞中存在不同类型的mtDNA;同一细胞内不同线粒体中含有不同的mtDNA (Zsurka et a1.,2005)

        根据异质性的表现形式,可以将其分为长度异质性和序列异质性两种。mtDNA长度异质性表现为同一个体中有两种或两种以上不同片段长度的mtDNA,多出现于线粒体高变区的多聚胞嘧啶(C-stretch)部位,如HVI16 184nt16 193ntHVⅡ的303nt315nt,现在多认为是由于16 189nt部位TC的突变或是309nt315nt位置C碱基的插入而引起(Bini and Pappalardo2005)。序列异质性即在同一个体中出现了两种或两种以上碱基序列不同的mtDNA,其序列差异可以表现在~个或多个核苷酸位置(Pfeiffer et a1.,2004)。其中,大多数仅表现为一个碱基的不同,即单点异质性;罕见两个位置碱基序不同的mtDNA异质性;三个或者三个以上碱基序列不同的mtDNA异质性的情况至今未见报道。

    更多详情:北京亲子鉴定

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